Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) ή σύνδρομο με ευρείς αvτίχειρες και  μεγάλο δάκτυλο ποδιού,

(Broad Thumb-Hallux Syndrome, BTHS) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963. Aποτελεί αυξητική

ανωμαλία που οφείλεται  σε αυτοσωματική επικρατούσα μετάλαξη και  πρoσβάλλει πολλά συστήματα του οργανισμού. Είναι μια σπάνια νοσολογική οvτότητα, με συχνότητα εμφάνισnς 1/300-1/700 σε νοοτικώς υστερημένα άτομα με άγνωστη συχνότητα εμφάνισnς στο γενικό πληθυσμό. 

Η εμφάνισή της εί­ναι ανεξάρτητη από το φύλο, την ηλικία γονέων και το ιστορικό εγκυμοσύνης. Προσδιορίζεται κλινικά από την παρουσία κοινών μορφολογικών χαρακτηριστικών, συγγενούς νοητικής υστέρησnς, εκδηλώ­σεις από τα χέρια και τα πόδια, μικροκεφαλία και εκδηλώσεις από το κρανιοπροσωπικό σύμπλεγμα. Οι εκδηλώσεις από το πρόσωπο και το στόμα καθιστούν το σύνδρομο ενδιαφέρον από οδοvτιατρικής άποψης και η πρόωρη διάγνωση αυτου είναι σnμαvτική γιατί υπάρχει δυνατότητα να αναπτυχθούν οι δυνατότητες των παιδιών αυτών  σε βαθμό.
Παρακάτω γίνεται η μελέτη περίπτωσης ενός αγοριού ηλικίας 11 ετών, που εμφανίζει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού.

Πατήστε εδώγια να διαβάσετε την παρουσίαση του περιστατικού .